Новости Ханзо Саламандры: Редкая болезнь у героя мультфильма

от 15 июня
{_google_reklama_728x90_}

В Морозовской детской клинической больнице спасают маленьких пациентов даже в самых тяжелых ситуациях. Об этом мы поговорили с заведующей отделением наследственных нарушений обмена веществ, руководителем городского Центра орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков Натальей Печатниковой. СКРИНИНГ ПОМОГАЕТ ВОВРЕМЯ НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ. Наталья Леонидовна, что такое орфанные заболевания? Орфанный - это значит редкий, от английского слова «сирота». Редкими считаются 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Наша задача - чтобы дети не чувствовали себя сиротами, несмотря на всю редкость своих болезней. Мы можем оказывать им всестороннюю помощь - бродячие псы аниме 2.

Как выявляются орфанные заболевания? С помощью тандемного масс-спектрометра нового поколения из сухого пятна крови можем провести развернутый анализ. Для больницы иметь в лаборатории такую технику очень важно. Этот прибор в том числе позволяет сделать неонатальный скрининг, тот самый анализ из пяточки новорожденного. С 2017 года в Москве во время скрининга определяются уже не пять основных наследственных болезней, как раньше, а одиннадцать. Чем важно раннее выявление? Особое внимание в своей работе Центр уделяет ранней диагностике этих заболеваний, от которой зависит эффективность лечения.

Расширение неонатального скрининга детей позволяет выявить болезнь на самой ранней стадии, когда заболевание еще никак себя не проявило, и начать своевременное лечение. Раннее выявление позволяет улучшить качество жизни таких детей. ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ ВСЕ ПРОЦЕДУРЫ БЕСПЛАТНЫ. Как работает центр орфанных заболеваний? Центр создан в феврале 2015 года и работает на базе ОМС, то есть обследование и лечение для детей бесплатные.